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DESENVOLVIMENTO DE FERRAMENTAS DE PRIORIZAÇÃO DE VARIANTES GENÉTICAS ASSOCIADAS ÀS SÍNDROMES DE PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA A TUMORES FAMILIARES, INCLUINDO TUMORES NEUROENDÓCRINOS, CÂNCER DE MAMA, OVÁRIO E INTESTINO NO NORTE E NORDESTE BRASILEIRO

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Coordenador: RAQUEL CARVALHO MONTENEGRO
Unidade acadêmica: Campus do Porangabuçu - Faculdade de Medicina
Departamento: DEPTO DE FISIOLOGIA E FARMACOLOGIA
Grande área: Ciências da Saúde
Resumo: O objetivo é priorizar variantes genéticas específicas da população do Norte e Nordeste por meio do exoma. Os pacientes com suspeita clínica de síndromes hereditárias serão submetidos a análise genética para identificar variantes patogênicas conhecidas e novas, úteis no diagnóstico e cuidado dos pacientes e seus familiares. O uso de tecnologias como o sequenciamento aliado a ferramentas computacionais podem formar bancos de dados regionais, aprimorar o SUS e reduzir desigualdades.
Palavras-chave: SINDROMES HEREDITÁRIAS, TUMORES NEUROENDÓCRINOS, CÂNCER, EXOMAS

Aprovação e vigência